什么是出生缺陷？“出生缺陷”也就是我们常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

       目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、21-三体综合征、聋、哑、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

       什么因素造成生缺陷？

       1.遗传因素：这个因素来源于父母双方，由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致缺陷的发生。如近亲结婚。

       2.环境因素：孕妈妈所居住的地方化学污染、噪音严重，或者有严重的辐射，都可能对胎儿的正常发育造成影响。另外，二手烟的影响也不可小觑（各位吸烟的准爸爸也要注意呀！）。

       3.其他因素：孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等）、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病）、药物使用不当（如使用了致畸药物，怀孕后15-56天之间，即女性末次月经后30-72天之间 ）、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素B族、铁）等原因都有可能导致出生缺陷的发生。

       谁是高危人群？

       1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。

       2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

       3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

       4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女。

       5．长期接触高危环境因子的育龄男女等。

       预防出生缺陷的三道防线：怀孕前、怀孕中、出生后（怀孕前＞怀孕中＞出生后）。

       预防出生缺陷的第一道防线：孕前婚检：孕前4至6个月进行孕前检查、避免近亲结婚生育和大龄生育、孕前3个月接种风疹疫苗、远离毒品、戒烟、戒酒、女性应避免接触有害物质、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生、食盐加碘可预防地方性克汀病、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。

       预防出生缺陷的第二道防线：孕期：产前筛查和产前诊断：孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周（四维）及32周左右各进行一次B超检查（产检至少5次）70%～80%的出生缺陷被检测出来。唐氏大筛查（16～18周之间）可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。防止病毒感染。准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。羊水检查：“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。

       预防出生缺陷的第三道防线：出生后：新生儿疾病筛查（足底血）。

       先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗。